懷孕期間,準(zhǔn)媽媽最關(guān)心的就是寶寶的健康問題。因此,孕期的準(zhǔn)媽媽們都會特別注意自己的飲食和生活習(xí)慣。但是其中也有很多一些孕媽們無法避免的問題,如唐氏綜合癥。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷性疾病,又稱“先天愚蠢”,是最早與智力低下綜合征相結(jié)合的疾病之一。唐氏綜合癥是由基因扭曲引起的。兒童21號染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l,故又稱“21三體綜合征”,是我國出生缺陷發(fā)病率最高的疾病之一。每600個嬰兒就有一個唐嬰。唐氏綜合征患兒多為嚴(yán)重智力低下,伴有白血病、消化道畸形等問題。他們不能照顧自己,而且壽命很短。平均生存年齡為20-30歲,智商一般在20~50歲之間。這也給家庭帶來了痛苦。
那么,懷孕期間,懷孕的母親“唐嬰”有沒有暗示呢?答案是肯定的。如果孕婦的身體有這六種變化,很可能是“唐子”報告,及時就醫(yī)是關(guān)鍵!
1、孕媽經(jīng)常有無故陰道流血的癥狀。
2、孕媽的胎動出現(xiàn)較晚,一般都是在懷孕20周以后,孕媽才感覺到有胎動。
3、胎動少、胎動力度不強。
4、彩色多普勒超聲檢查時,胎兒面部有較寬的眼距。
5、胎頭大,雙徑頂數(shù)據(jù)過大,四肢發(fā)育緩慢。
6、臍帶血流量異常大,住院控制后孕婦仍未得到改善。
唐氏綜合征目前尚無治愈方法,最好的預(yù)防方法是及時做好分娩檢查,臨產(chǎn)前終止妊娠。妊娠初期對胎兒絨毛或羊水細(xì)胞的檢查,輔以超聲波掃描儀,可以判斷胎兒是否患有唐氏綜合征,由父母決定是否需要流產(chǎn)。我們能做到的只有在悲劇發(fā)生之前,做好預(yù)防工作。
孕媽需要在備孕期間要做好這2點:
1、遺傳咨詢
研究表明,孕媽的年齡越大,懷孕唐氏兒的風(fēng)險就越高。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。在備孕期間,準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽要做好身體檢查和遺傳咨詢,標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
同時,田螺阿姨提醒大家,在懷孕期間孕媽媽要避免服用致畸藥物,減少接觸寵物,像一些長期在放射性熒屏下或污染的環(huán)境的工作在孕期一定不要去做,也避免出入這樣有輻射和污染的場合。最重要的是在孕期按時做好產(chǎn)檢,一旦遇到情況要及時處理,避免給胎兒和家庭都帶來傷害。